با توجه به اهمیت این موضوع با دکتر میر
مجید مصلایی، نایب رییس انجمن متخصصان علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران که
روش جدیدی را برای تشخیص بیش از ۲۵ بیماری ژنتیکی معرفی کرده است گفتوگو
کردهایم.
هر قطعه از ساختار DNA یا به عبارتی واحدهای ژنتیکی، مسئولیتها و
پیامدهایی را در بدن انسان به عهده دارد. اگر به هر علتی جهش منجر به تغییر
ساختار واحدهای ژنتیکی شود چه عواقبی به همراه خواهد داشت؟
جهشهای ژنتیکی در اغلب موارد منجر به بروز تغییرات ناگواری در بدن
میشود که در حقیقت همان بیماری است. البته با توجه به شرایط و ویژگیهای
بدنی هر فرد نوع و شدت بیماری ناشی از این تغییرات میتواند متفاوت باشد.
گاهی نیز این تغییرات ساختاری ایجاد شده در ژن انسان میتواند مفید باشد و
موجب بهبود وضع سلامت فرد و انتقال آن از نسل امروز به نسلهای آینده شود.
اما با در اختیار داشتن دانش و فناوری شناسایی ساختار ژنتیکی هر فرد
میتوان با انجام آزمایش بر مقداری از نمونه خون گرفته شده از فرد یا
مقداری از مایع آمنیوتیکی که نمونهای مناسب از جنین داخل رحم است، ساختار
DNA را مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار داد.
روش درمانی جدید ابداع شده چه بیماریهایی را میتواند پیش از بروز نخستین علائم و نشانههای آن شناسایی کند؟
این روش قادر است سالها پیش از بروز نشانههای بیماری، از ایجاد بیش از
۲۵ بیماری مختلف مانند بیماریهای متابولیکی، بیماریهایی که با ایجاد
اختلال در سیستم ایمنی بدن همراهند، بیماریهای وابسته به سن و شیوه زندگی و
همچنین برخی از انواع سرطانها جلوگیری کرده یا ابتلا به این بیماریها را
به تعویق اندازد. برای مثال ممکن است میان خانوادهای خانمی باشد که مادر،
خاله یا یکی از خواهرانش به سرطان سینه مبتلا بوده و بر اثر این بیماری
عوارض روحی و جسمی فراوانی را متحمل شده یا فوت کرده باشد. بیشک این فرد
همواره از این موضوع که احتمال دارد در آینده به سرطان مبتلا شود رنج
میبرد و دچار استرسهای شدیدی میشود، اما با انجام یک آزمایش خون ساده
میتوان ساختار ژنتیکی این فرد را مورد ارزیابی قرار داد تا مشخص شود این
فرد در آینده به بیماریهای سرطانی یا دیگر بیماریهای وابسته به ژن مبتلا
میشود یا خیر.
اگر فردی ژن عامل بیماری را به ارث برده
باشد چه آیندهای پیش رویش قرار میگیرد؟ آیا دیگر امکان ادامه زندگی برای
این فرد وجود ندارد یا اینکه میتوان راهی مطمئن برای افزایش طول عمر
بیمار و جلوگیری از ابتلا به بیماری یافت؟
در چنین مواردی افزایش دانش و آگاهی افراد نسبت به بیماری و تغییر در
شیوه زندگی بر اساس راهکارهایی که میتواند منجر به افزایش طول عمر او شود
تنها راه چاره است. به ارث بردن ژنهایی که زمینه را برای ابتلا به یک
بیماری سرطانی مستعد میسازند مانند این است که یک اسلحه پر شده داشته
باشیم، اما حتی داشتن یک اسلحه پر شده هم به این معنی نیست که اسلحه حتما
شلیک میشود. فشردن ماشه اسلحه به عوامل محیطی مختلفی بستگی دارد که در
جریان زندگی با آنها مواجه هستیم. سبک تغذیه، تنوع برنامه غذایی، میزان
تحرک، داشتن یا نداشتن اضافه وزن، مصرف دخانیات ، نوشیدنیهای الکلی و…
بخشی از شیوه زندگی ما را تشکیل میدهد که بیتوجهی به آنها میتواند به
منزله فشردن ماشه اسلحه و شلیک گلوله باشد.
فردی که در معرض خطر ابتلا به یک بیماری
خاص قرار میگیرد چگونه باید برای مصون ماندن از عوارض بیماری شیوه زندگی
خود را تغییر دهد؟ آیا ایجاد این تغییرات، محدودیتی در روند زندگی عادی فرد
ایجاد میکند؟
رعایت این دستورالعملها به منزله این است که ۲۰ تا ۳۰ سال زودتر از
ابتلا به یک بیماری خاص میتوان از فعالشدن ژن مولد بیماری ممانعت به عمل
آورد.
برای مثال تعادل وزن، حفظ تناسب اندام، کاهش مصرف مواد غذایی پرچرب، ۲۰
دقیقه تحرک و ورزش روزانه، ازدواج و بارداری در سنین پایین تر از ۳۰ سالگی و
تغذیه نوزاد با شیر مادر از جمله راهکارهای تجویز شده برای پیشگیری از
ابتلا به سرطان سینه در افراد مستعد ابتلا به این بیماری است.
در چنین شرایطی انجام ماموگرافی سالانه و آزمایشهای دورهای به یک
الزام تبدیل میشود که اگر هرکدام از این راهکارها با جدیت مورد توجه قرار
گیرد و بموقع انجام شود حتی در صورت مشاهده علائم اولیه سرطان نیز میتوان
از پیامدهای ناگواری همچون برداشتن سینه، غدد لنفاوی، شیمی درمانی و
رادیوتراپی جلوگیری کرد.
با توجه به اینکه در دنیای امروز بسیاری
از افراد از بیماری دیابت و پیامدهای ناشی از آن رنج میبرند، آیا این روش
میتواند راهکار مناسبی برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری باشد؟
در ایران و بسیاری از کشورها افراد مبتلا به دیابت در شرایطی شناسایی
میشوند که سالها از روند پیشرفت بیماری گذشته و اثرات مخرب بیماری روی
بافتهای مختلف بدن دیده میشود. آسیبدیدگی شبکیه چشم، ابتلا به مشکلات و
بیماریهای کلیوی و قلبی ـ عروقی و ایجاد زخم در قسمتهای مختلف بدن
بیماران دیابتی از مهمترین پیامدهای ناآگاهی و دسترسی نداشتن به اطلاعات
کافی درباره زمان و چگونگی بروز علائم و نشانههای ابتلا به بیماری دیابت
است.
اگر سالها پیش از بروز علائم بیماری دیابت و تنها با کمک یک آزمایش
تخصصی احتمال ابتلا به بیماری دیابت در سالهای آتی شناسایی شود میتوان از
طریق مشاورههای پزشکی و تغذیهای از ایجاد بیماری و شدت بروز آن جلوگیری
کرد. شاید روزی پیشرفتهای علمی به مرحلهای برسد که بتوان از طریق دستکاری
ژنتیکی، ژن دیابت را مغلوب کرد تا از بروز بیماری جلوگیری به عمل آورد.
در برخی بیماریها زمینه ارثی تنها ۲۰ درصد مؤثر است و در برخی دیگر تا
۸۰ درصد علل ابتلا به بیماری به جنبههای وراثتی آن مربوط میشود. برای
مثال در مورد سرطان سینه عوامل وراثتی نقش پررنگتری دارد، در حالی که
درخصوص دیگر بیماریهای سرطانی تاثیر عوامل ژنتیکی تا حد زیادی متفاوت و به
نسبت کمتر است.
در سالهای اخیر پیشگیری از بیماری
آلزایمر که شیوع آن میان سالمندان رو به افزایش است مورد توجه بسیاری از
محققان در سراسر دنیا قرار گرفته است. به نظر شما آیا آزمایشات تشخیصی
میتواند از افزایش شمار مبتلایان به این بیماری جلوگیری کند؟
در خصوص بیماری آلزایمر نیز وضعیت به همینگونه است. یعنی اگر ژن ناقل
بیماری در فردی وجود نداشته باشد با اینکه میان اعضای خانواده فردی به این
بیماری مبتلا باشد در خصوص اینکه فرد در معرض ابتلا به بیماری آلزایمر
باشد هیچ نگرانی وجود نخواهد داشت. حتی چنانچه نتایج آزمایش خون و آزمایشات
ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر را در این فرد مورد تائید قرار دهد
نیز میتوان با مراجعه به پزشک متخصص و انجام اقداماتی مانند حلکردن جدول
سودوکو، حفظ شعر، حفظ قرآن یا یادگیری زبان خارجی پیشرفت بیماری را به
تعویق انداخت یا حتی مانع ابتلا به بیماری شد.
این آزمایش به چه روشی انجام شود؟ آیا
همه پزشکان میتوانند نتایج به دست آمده را تفسیر کنند و مورد تجزیه و
تحلیل قرار دهند یا تفسیر نتایج به بررسیهای تخصصی نیاز دارد؟
در حقیقت این آزمایش که به آزمایش GPDT معروف است یک تست آزمایشگاهی
جدید و نوآورانه است که امکان شناسایی افرادی را که از نظر ژنتیکی مستعد
ابتلا به بیماریهای قلبی ـ عروقی، انواع سرطانها، اختلالات و نقایص سیستم
ایمنی بدن، دیابت و مشکلات وابسته به سن هستند، فراهم میکند.
به طور کلی ۲۵ بیماری که به این روش قابل تشخیص هستند در پنج گروه
بیماریهای سیستم ایمنی، بیماریهای قلبی ـ عروقی، بیماریهای وابسته به
سن، بیماریهای سرطانی و بیماریهایی که سلامت عمومی بدن را در معرض خطر
قرار میدهند طبقهبندی میشوند.
نتایج آزمایشات بر اساس یک گزارش ۳۰ صفحهای محرمانه آماده میشود و بر
این اساس بیمار مطلع میشود در برابر کدام بیماریها در خطر است و در این
صورت در کدام یک از گروههای پرخطر یا کمخطر قرار میگیرد.تفسیر نتایج و
هشدارهای توصیهای و پیشگیرانه باید توسط پزشک متخصص ارائه شود.
چه سنی را برای انجام این آزمایش مناسب میدانید؟ آیا در این زمینه محدودیت سنی نیز وجود دارد؟
این آزمایش پیش از تولد و از طریق نمونهگیری آمینو سنتز قابل انجام
است. سه ماهه اول بارداری یا حداکثر اواسط سه ماهه دوم بارداری بهترین زمان
برای نمونهبرداری از جنین است. در هر صورت از بدو تولد تا سنین جوانی که
بهترین زمان برای انجام این آزمایش است محدوده سنی در نظر گرفته شده برای
انجام آزمایش تشخیصی بیماریهاست، چراکه در این محدوده زمانی فرد فرصت کافی
برای تغییر در شیوه زندگی در اختیار دارد. امیدواریم به بهرهگیری از این
روشهای نوین از میزان بار بیماریها به میزان قابل توجهی کاسته شود و
کیفیت زندگی افراد بهبود یابد.
برنامه ترم بعد 
به نام او که همه چیز میداند